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  自閉癥又稱孤獨癥(autism)或孤獨性障礙(autistic disorder),是廣泛性發育障礙(pervasive developmental disorder,PDD)的代表性疾病,是指合并有認知功能,語言功能及人際社會溝通等方面之特殊病理,以致罹患者之社會生活適應有顯著困難之廣泛性發展障礙。是現代社會中發病率越來越高、越來越為人所重視的一種由大腦、神經以及基因的病變所引起的綜合癥。癥狀主要表現為社會交往和語言交往障礙,以及興趣和行為的異常。

  《DSM-IV》將其分為5種:孤獨性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。其中,孤獨性障礙與Asperger綜合征較為常見。患病率報道不一,一般認為約為兒童人口的2~5/萬人,男女比例約為3:1~4:1,女孩癥狀一般較男孩嚴重,在我國男女患病率比例為6—9:1。

  臨床上首次描述孤獨癥是在20世紀40年代。1943年,美國醫生Kanner報道了11例患者,并命名為“早期嬰兒孤獨癥”(early infantile autism)。他當時描述這個類群的患者特征如下:嚴重缺乏與他人的情感接觸;怪異的、重復性的儀式性行為;緘默或語言顯著異常;高水平的視覺——空間技巧或機械記憶能力與在其他方面學習困難形成對比;聰明、機敏且具有吸引力的外貌表現。最初,Kanner報道的這類患者被認為是兒童精神分裂癥的一個亞型而未受重視。在20世紀40~60年代,又有數人描述了與Kanner報道相似的病例,并冠以各種各樣的名稱。當時的國際及美國精神病分類與診斷標準將這類患者歸入“兒童分裂樣反應”類別中。對于孤獨癥的病因學,當時普遍認為是父母養育方式不當造成了孤獨癥的發生。Kanner將孤獨癥患兒的父母描述成一群高學歷的、事業心很強但又冷漠無情的人,這一觀點在當時似乎很少有異議。

   
  臨床癥狀特征
A.核心癥狀
  1.社會交流障礙一般表現為缺乏與他人的交流或交流技巧,與父母親之間缺乏安全依戀關系等。

 

  2.語言交流障礙語言發育落后,或者在正常語言發育后出現語言倒退,或語言缺乏交流性質。

 

  3.重復刻板行為。

 

  4.智力異常70%左右的孤獨癥兒童智力落后,但這些兒童可能在某些方面具有較強能力,20%智力在正常范圍,約10%智力超常,多數患兒記憶力較好,尤其是在機械記憶方面。

 

  5.感覺異常表現為痛覺遲鈍、對某些聲音或圖像特別的恐懼或喜好等。

 

  6.其他常見行為包括多動、注意力分散、發脾氣、攻擊、自傷等。這類行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關系。

 

  7.與教育有一定關系.有些也是后天形成的.比如,父母的關愛不夠.感到孤獨寂寞。

B.基本特征
  一般而言,患有自閉癥的兒童在三歲前會出現的基本特征有下列三方面:

 

  1.社交發展方面:對外界事物不感興趣,不大察覺別人的存在;與人缺乏目光接觸,未能主動與人交往,分享或參與活動;在群處方面,模仿力較弱,未能掌握社交技巧,缺乏合作性;想象力較弱,極少通過玩具進行象征性的游戲活動。

 

  2.溝通方面:語言發展遲緩和有障礙,說話內容,速度,及音調異常;對語言理解和非語言溝通有不同程度的困難;可能欠缺口語溝通的能力。

 

  3.行為方面:在日常生活中,堅持某些行事方式和程序,拒絕改變習慣和常規,并且不斷重復一些動作;興趣狹窄,會極度專著于某些物件,或對物件的某些部分或某些特定形狀的物體特別感興趣。

C.個體特征
  患有自閉癥的兒童也有可能有下列相關的特征:

  1.感知模式:對某些聲音,顏色,食物或光線會產生焦躁不安或強烈的反應;對冷,熱,痛楚的反應很弱,所以對危險行為缺乏警覺及適當的反應;會不斷轉動身體或用異常的方法探索物件,把自己沉迷在某種感官刺激中。

  2.發展方面:大約有百分之三十的智力發展正常,百分之七十智能發展遲緩或者智商會在七十或以下;在各方面能力的發展不平均,而且發展過程和一般兒童有差別。

  3.情緒及行為方面:由于溝通上有困難,加上未能適應轉變,所以比較容易受情緒或環境因素刺激,表現沖動或有傷害性的行為。

  4.生活習慣:會抗拒某種味道,顏色或未曾吃過的食物,因而形成嚴重的偏食行為;會有難以入睡的情況。

  5.強項和興趣:部分患者可能會有異常的記憶力;在個人興趣和技能方面可能有特別超卓的表現。

  6.社交方面:甚少與別人有目光接觸,也不會注意別人的表情和情緒變化,更難從別人的言語,行為推斷別人的想法,意愿和意圖或理解別人的感受。有時候會有不恰當的情感表現和社交行為,例如在別人不開心時大笑,在某些場合說些不恰當的話,或未能與人分享快樂。

   
  臨床類型與表現
  1.無語言型:通常會被誤認為聽力有問題或是失語癥。

  2.立即仿說:分為有變化有彈性的仿說、沒有變化沒有彈性的仿說。前者被視為自閉癥兒童具有表達溝通的意圖;后者多半不具有溝通意圖。

  3.延宕仿說:在一段時間之后喋喋不休地重復某些字、詞、成語、句子、整首詩或是歌曲,同樣也會有溝通性或非溝通性之分,而這種行為通常和情境、壓力有所聯系。

  4.說話不帶感情:只是在告訴你,而不是和你談話,也沒有一般人說話時一問一答、一來一往的特性。

  5.無法掌握音調、音量:說話時有如木偶一般,十分機械化,無法通過語音的音調、節奏、抑揚頓挫來表現情緒或是感受,也不能在不同的情境中使用不同的音量。

  6.字義無法變化:如學校和校正,不能分辨其讀音。

  7.代名詞反轉:“你”、“我”、“他”等代名詞有混淆的現象。

  8.不清楚肯定與否定的概念:常使用“不”,而較少使用甚至不會使用“是”或“好”。

  9.文法結構不成熟:會使用自己的語言,通常只有常跟他接觸的人才了解其語言所隱藏的涵義。

  10.很少發問:除了強迫性的行為表現外,他們很少會提出問題來發問。

  11.固著性:不管情境的變化,重復地念著某句話。

  12.不會使用因果性的語言:如因為、所以、因此、如果等詞匯。

   
  疾病特點

  (1)孤獨離群,不會與人建立正常的聯系:即是缺乏與人交往。交流的傾向,有的患兒從嬰兒時期起就表現這一特征,如從小就和父母親不親,也不喜歡要人抱,當人要抱起他時不伸手表現期待要抱起的姿勢,不主動找小孩玩,別人找他玩時表現躲避,對呼喚沒有反應,總喜歡自己單獨活動,自己玩。有的患兒雖然表現不拒絕別人,但不會與小朋友進行交往,即缺乏社會交往技巧,如找小朋友時不是突然拍人一下,就是揪人一下或突然過去摟人一下,然后自己就走了,好像拍人、揪人不是為了找人聯系而只是一個動作,或者說只存在一個接觸的形式,而無接觸人的內容和目的。他們的孤獨還表現在對周圍的事不關心,似乎是聽而不聞,視而不見,自己愿意怎樣做就怎樣做,毫無顧忌,旁若無人,周圍發生什么事似乎都與他無關,很難引起他的興趣和注意,目光經常變化,不易停留在別人要求他注意的事情上面,他們似乎生活在自己的小天地里。另外他們的目光不注視對方甚至回避對方的目光,平時活動時目光也游移不定,看人時常瞇著眼,斜視或余光等,很少正視也很少表現微笑,也從不會和人打招呼。

  (2)言語障礙十分突出:大多數患兒言語很少,嚴重的病例幾乎終生不語,會說會用的詞匯有限,并且即使有的患兒會說,也常常不愿說話而寧可以手勢代替。有的會說話,但聲音很小,很低或自言自語重復一些單調的話。有的患兒只會模仿別人說過的話,而不會用自己的語言來進行交談。不少患兒不會提問或回答問題,只是重復別人的問話。語言的交流上還常常表現在代詞運用的混淆顛倒,如常用“你”和“他”來代替他自己。還有不少孤獨癥兒童時常出現尖叫,這種情況有時能持續至5~6歲或更久。

  (3)興趣狹窄,行為刻板重復,強烈要求環境維持不變:孤獨癥兒童常常在較長時間里專注于某種或幾種游戲或活動,如著迷于旋轉鍋蓋,單調地擺放積木塊,熱衷于觀看電視廣告和天氣預報,面對通常兒童們喜歡的動畫片,兒童電視,電影則毫無興趣,一些患兒天天要吃同樣的飯菜,出門要走相同的路線,排便要求一樣的便器,如有變動則大哭大鬧表現明顯的焦慮反應,不肯改變其原來形成的習慣和行為方式,難以適應新環境,多數患兒同時還表現無目的活動,活動過度,單調重復地蹦跳、拍手、揮手、奔跑旋轉,也有的甚至出現自傷自殘,如反復挖鼻孔、摳嘴、咬唇、吸吮等動作。

  (4)大多智力發育落后及不均衡:多數智力發育比同齡兒遲鈍,少數患兒智力正常或接近正常。但其在智力活動的某一方面有的又出奇地好,令人不可思議,有不少患兒的機械記憶能力很強,尤其對文字符號的記憶能力。如有位3、4歲患兒特別喜歡認字,見字就主動問念什么,并且只問一次就記住,為此他能毫不費力地流利地閱讀兒童故事書,說明他掌握不少詞匯,但當他要用詞來表達自己的意思時則存在明顯的困難,說明他們存在理解語言和運用語言能力方面的損害。

   
  疾病成因
  歷代闡析

  自閉癥的病因仍然未充分闡明,很多研究人員懷疑自閉癥是由基因控制,再由環境因素觸發。自閉癥常見的病因及影響因素包括遺傳、腦器質性病變、社會心理因素等。

  60年代初期,學者多依據心理分析理論,亦認為是后天養育環境因素造成自閉癥,因而主要采取游戲治療、或非結構性的團體治療,但是仍未見有顯著的效果。

  60年代后期,Foster教授(1964)開始采用區分增強(PRO)嘗試改變自閉癥者的問題行為并有良好效果之后,行為改變技術迄今仍然教師善用、且是改變自閉癥者諸多癥狀的有效方法。

  70年代,學者鑒于前述治療效果不佳,再加上醫學科技之發現,因此提出先天性腦部功能損傷是引發自閉癥的原因。

  80年代起,由于認知學習論的盛行,學者據知從多種觀點提出認知缺陷是影響到自閉癥者的人際關系、語言溝通等領域的核心缺陷。

  隨著不同的時代潮流趨勢與發現,學者對自閉癥而有不同的剖解分析。

  [學術假說]

  (1)生物學論:行為(癥狀)—神經心理功能—腦部運作等三個層次之間具有因果鏈(causal chains)的關系,而此關系亦同時說明了自閉癥的癥狀與獨特性。多數學者認為以下的敘述可以作為原因的解釋:自閉癥系因生物學上的病因,如脆弱X染色體癥候群或染色體異常(特別是第7、8、13、15、17、18對發生率最多;但又以第15對出現率最高,最具關鍵型發生因素;第14、20對則從未是造成自閉癥的報告)、或胎兒初期感染德國麻疹或結節性硬化癥、或苯酮尿癥等疾病引發的新陳代謝障礙、或流行性感冒病毒或細菌感染、及腦傷等因素,而在胎兒或嬰幼兒的腦部造成廣范圍的損傷,并在大腦內某個「最后共通途徑」產生特定的疾病,因而造成認知缺陷,并引起溝通(包含扮裝)、社會性及儀式化行為等領域的障礙。從生物學上的發現,可以看到與其它身心障礙類別的病因有類似之處。針對腦部運作與神經心理功能關系,透過神經解剖、神經化學及電生理等發現,可以找到初級顳區功能障礙 (temporofrontal dysfunction)、腦干功能障礙(brain-stem dysfunction) 與自閉癥有關。

  (2)心理理論 (theory of mind):自閉癥者系因缺乏了解自己和他人的心理狀態所造成的,因此有無法認知他人臉部表情、或傳達情感困難(但是能理解喜愛和簡單的情感)、不會表達手勢、無法理解他人有不同的訊息、無法區辨真實與外表、不會想象或欺騙假裝、亦無法處理會話中的新舊訊息等社會溝通障礙。

  (3)情感論 (affect theory) :自閉癥者因為無法接受或響應他人情感表達之內在情感缺陷,因而在嬰幼兒期沒有必要的社會性的經驗以發展出社會性理解的認知能力。這說明了自閉癥者的相互注意協調能力(joint attention)及模仿缺陷,但無法解釋零碎天賦、視覺優勢及仿說等癥狀。不過,此說法呼應了肯納的主張。

  (4)執行功能 (executive function ) 論: 自閉癥者可能是前額葉功能損傷造成的,因此有固執而刻板的常同行為、有限的興趣表現、笨拙的動作模仿、自我中心的社會互動、欠缺情感反應、及高層次的抽象認知缺陷等癥狀。

  (5)中心連貫薄弱 (weak central coherence) 論:自閉癥者系因其訊息處理能力無法將外界環境刺激轉變成有意義的訊息,再將新舊訊息加以連貫起來,所有才會有精于積木排列組合或優異的機械性記憶力等零碎天賦的表現。

  從上述的假設可以看出無論是堅持哪一種假設仍無法圓滿的解釋自閉癥所有癥狀。

   
  兒童孤獨癥的判斷依據

  聯合國發布的數據表明,自閉癥的發病率為1/150。診斷是建基于一系列的精神病學原則,而有一些臨床測試可以協助斷癥。由于自閉癥生理上不明顯,故診斷需要完整的身體和神經評估。根據精神疾病診斷與統計手冊定義,自閉癥必需要三歲前出現社會互動、言語及社交溝通遲緩發展。ICD-10也要求病征需要在三歲前出現。

  兒童孤獨癥特征語言能力滯后、缺乏人際交流的能力是最直接的外在表現。如果嬰幼兒在成長過程中表現出以下特征,那么極有可能患上了孤獨癥。

  1.當嬰兒盯著父母或者照顧他的人時,卻沒有表現出高興的反應。

  2.出生后2個月還不會笑,對周圍事物反應差。

  3.5個月左右的孩子,不發出交流的咿呀聲。

  4.不能辨認出父母的聲音,當爸爸媽媽叫他名字時沒有反應。

  5.不和別人進行眼神交流。

  6.9個月后才發出咿呀聲。

  7.說話前很少配合手勢,如揮動小手。

  8.拿著某樣東西,反復重復一個動作。

  9.16個月大時還不能說出一個字。

  10.一周歲時仍不會發出咿呀聲,而且也不做任何交流性手勢。

  11.兩周歲不能說兩個字的詞語。

  12.即使會說話了,但卻缺乏語言技巧。

  13.不喜歡模仿大人的動作,語言單調,經常說重復語言、刻板語言或自造詞句。

   
  疾病危害
  自閉癥對孩子來說是一種傷害,同時也是對家庭的打擊,看著人家的孩子都活潑可愛,但是自己的孩子卻沉默不語,甚至不與人交流,這讓不少做父母的都很是憂心,自閉癥對兒童的影響是非常大的,生活中如果孩子出現自閉,那么做家長的平時需要多多關注孩子的表現,如果患有自閉癥能夠盡早發現。因此,若不及時治療,孩子將失去和人正常交流的能力。
   
  自閉癥的診斷特點

  1到2歲為最佳判斷年齡,雖然自閉癥患者年齡最小的只有3個月,但要看出幾個月大的寶寶是否有自閉傾向卻并不容易。一般到1歲后,父母才能看出寶寶的異常行為。所以,最佳判斷年齡為1到2歲,如果家里孩子到2歲還不會說話,排除耳朵、發音器官的病障后,應該立即做自閉癥檢查。5歲以上才查出自閉癥的孩子,自閉癥的影響就更大了。在“張璣晴神康復中心”接診的上千例自閉癥患者中,甚至有20多歲的患者,不會使用生活中最簡單的工具,遇到不順心的事便大吼大叫,更別提外出工作,正常的戀愛了。

  自閉癥家長診斷要點——看眼睛:

  和患自閉癥的孩子語言交流很困難,常常答非所問、自言自語。段主任指出,其實判斷自閉癥,看眼睛比聽他說話更重要。孩子若患自閉癥,和人很少有目光交流,只關心自己感興趣的東西。但這種興趣通常很奇怪,比如出門前后,一定要做一套完整的儀式,否則就大吵大鬧。想要東西,卻不會望著家長的眼睛說出來,而是像對待沒有生命的物體一樣,達到目的即可。

   
  臨床治療原則
  兒童孤獨癥起病年齡早、癥狀特殊、尚無有效的治療方法,而且至今也沒有完全得到治愈的病例。現比較統一的觀點認為關鍵在于早期發現、早期干預,通過行為干預和特殊教育訓練等方法,來提高他們在日常生活中自理、認知、社會交往及適應社會的能力。臨床上比較有效的具體干預方法有行為干預、結構化教育、語言訓練等,患者可經過診療、實習及特殊教育,可改善他們的社交能力,而可參與主流教育及社交活動。

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